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Pränatale Diagnostik

Anamnestisches Screening

Das anamnestische Screening erfasst Patientinnen mit familiären oder krankheitsspezifischen Risikofaktoren für eine fetale Erkrankung, wobei die altersabhängige Häufung von Trisomien und insbesondere der Trisomie 21 (Down-Syndrom) sowie Neuralrohrdefekte im Vordergrund stehen. Aus den anamnestischen Risikofaktoren können sich weitere Indikationen für den Einsatz von nicht invasiven bzw. invasiven Untersuchungsverfahren ergeben.

Anamnestische Besonderheiten, die mit einem möglichen erhöhten Risiko für eine genetische Störung des Feten einhergehen:

  • Maternales Alter über 35 Jahre
  • Vorausgegangene Schwangerschaft mit einer Chromosomenstörung des Kindes
  • Vorliegen einer chromosomalen Veränderung bei einem Elternteil
  • Down-Syndrom oder das Vorliegen einer anderen Chromosomenstörung (z.B. Translokation) bei Geschwistern oder einem Verwandten 1. oder 2. Grades
  • 2 oder mehr vorausgegangene Aborte mit schwerer fetaler Entwicklungsstörung
  • Multiple Fehlbildungen des Neugeborenen bei einer vorausgegangenen Geburt
  • Familienanamnese für Muskeldystrophie Duchene, Hämophilie oder andere Gendefekte
  • Patienten mit familiär erhöhtem Risiko für angeborene Stoffwechselerkrankungen oder Immundefekte
  • Patienten mit erhöhtem Risiko für Neuralrohrdefekte
  • Patienten mit erhöhtem Risiko für Sichelzellanämie
Bearbeitungsdatum: 24.06.2019
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