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Pränatale Diagnostik

Serumscreening auf fetale Neuralrohrdefekte

Zu den fetalen Neuralrohrdefekten, die aus Verschlussstörungen des Neuralrohres entstanden sind, gehören: Anenzephalie, Enzephalozele und Myelomeningozele (Spina bifida). Neuralrohrdefekte treten bei 1 bis 5 pro Tausend Neugeborenen auf. Als Ursache spielen eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren eine Rolle. Offene Neuralrohrdefekte führen zu einem freien Übertritt fetaler Proteine in das Fruchtwasser und somit in die maternale Zirkulation. Aus diesem Grunde sind sie leichter biochemisch zu diagnostizieren als die geschlossenen Defekte.

Die maternale AFP-Untersuchung im Rahmen des Screenings für Neuralrohrdefekte erfolgt in der 15. bis 18. Schwangerschaftswoche (SSW 14+ 0 - 17+6). Als Grenzwert wird in der Regel der 2,5-fache MoM angesetzt. Nach Literaturangaben liegt die Entdeckungsrate beim nicht invasiven Test im mütterlichen Serum für Anenzephalie bei ca. 90 %, für Spina bifida bei 80 % und für Bauchwanddefekte bei ca. 50 %. Bei einem AFP-Grenzwert von 2,5 MoM bei Einlings- bzw. 4 MoM bei Zwillingsschwangerschaften liegt die Spezifität bei 99 %.

Da sich die Neuralleiste erst nach dem Zeitpunkt für das Ersttrimester-Screening schließt, ist das AFP-Screening auf fetale Neuralrohrdefekte auch nach Ersttrimester-Screening unbedingt erforderlich.

Bearbeitungsdatum: 24.06.2019
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