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Pränatale Diagnostik

Integriertes/sequenzielles Screening und Zweittrimester-Screening

In zwei großen Studien (SURUSS / FASTER) wurde für das integrierte Screening eine Detektionsrate für das Down-Syndrom von ca. 95 % bei einer Falsch-Positivrate (FPR) von 5 % ermittelt.

Das integrierte Screening nutzt alle möglichen Parameter der pränatalen Diagnostik zum bestmöglichen Zeitpunkt, um dadurch die genaueste Wahrscheinlichkeitsabschätzung zu erhalten. Es werden die Nackentransparenz, PAPP-A, AFP, Beta-hCG, Inhibin A und unkonjugiertes Estriol jeweils zur optimalen Zeit untersucht. Dies bedeutet, dass die Patientin zwei Mal zur Untersuchung (bei versetzter NT-Messung dreimal) erscheinen muss. Beim ersten Arztbesuch im 1. Trimester (SSW 10+3/11+1 - 12+6, NT bis 13+6) werden die Nackentransparenz und PAPP-A gemessen. Beim zweiten Besuch im 2. Trimester (SSW 14+0 - 17+6, in Ausnahmefällen bis 19+6) werden Beta-hCG, Inhibin A, unkonjugiertes Estriol (uE3) und AFP untersucht. Die Risikoberechnung erfolgt erst nach der zweiten Untersuchung.
Als integrierter Serumtest (ohne NT-Messung) wird eine Erkennungsrate für die Trisomie 21 von 86 % erreicht.

Das sequenzielle Screening erreicht fast eine identische Erkennungsrate für die Trisomie 21 wie das integrierte Screening. Dabei wird im 1. Trimester ein Ersttrimester-Screening mit NT-Messung und Untersuchung von PAPP-A und freiem Beta-HCG in SSW 11+0 (11+1) - 13+6 durchgeführt und im 2. Trimester erfolgt die Bestimmung von Beta-hCG, Inhibin A, unkonjugiertem Estriol (uE3) und AFP. Der Vorteil ist hier, dass bereits nach dem Ersttrimester-Screening eine Risikoberechnung erfolgen kann.

Sowohl beim integrierten Screening als auch beim sequenziellen Screening wird - wie auch bei den reinen Zweittrimester-Screenings - durch die Einbeziehung von AFP das Risiko für Neuralrohrdefekte ermittelt.

Trotz der höheren Erkennungsraten für das Down-Syndrom haben sich integretiertes und sequenzielles Screening in Deutschland bisher nicht durchgesetzt. Das liegt sicher auch daran, dass die Risikoberechnung bei früherer Abnahme für PAPP-A vor SSW 11+1 nur bei Zertifizierung über die FMF London möglich ist, die Mehrzahl der Gynäkologen aber über die FMF Deutschland zertifiziert sind.

Für das Zweittrimester-Screening in SSW 14+0 - 17+6 (19+6) bietet sich der Quadruple-Test mit den Bestimmungen von AFP, Beta-HCG, uE3 und Inhibin A als eine Alternative für Patientinnen an, die das Ersttrimester-Screening nicht in Anspruch nehmen wollten oder den Zeitpunkt dafür versäumt haben. Der Quadruple-Test erreicht eine Erkennungsrate für die Trisomie 21 von 81 %.

Der Triple-Test mit Bestimmung von AFP, Beta-HCG und uE3 mit einer Erkennungsrate für die Trisomie 21 von ca. 69 % und insbesondere der Double-Test mit Bestimmung von AFP und Beta-HCG und einer Erkennungsrate von ca. 62 % (jeweils bei einer FPR von 5 %) sind nach heutigem Erkenntnisstand obsolet und sollten nicht mehr angeboten werden.

Bearbeitungsdatum: 24.06.2019
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