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Mit Hilfe der Sonographie lassen sich zahlreiche Fehlbildungen oder Risikohinweise erkennen, so dass die in den Mutterschaftsrichtlinien verankerten Zeiträume 10., 20., 30. Schwangerschaftswoche ± 2 Wochen sehr sinnvoll erscheinen, da durch diese zeitliche Abstufung ein großer Teil dieser Auffälligkeiten erfasst werden können. Die Ultraschalldiagnostik kann morphologische und funktionelle Anomalien erfassen; sie ist aber nur eingeschränkt geeignet, genetische Defekte nachzuweisen. Dazu bedarf es ergänzend der invasiven Techniken für zusätzliche zytogenetische und molekulargenetische Untersuchungen.

Sonographische Bestimmung der Nackentransparenz und Beurteilung der fetalen Sonoanatomie im 1. Trimenon

Die Messung der Nackentransparenz (NT) und Beurteilung der fetalen Sonoanatomie im 1. Trimenon der Schwangerschaft ist gegenwärtig der beste sonographische Frühindikator für die Inanspruchnahme weiterer pränataler Diagnostik. Sie beschreibt die maximale Dichte der subkutanen Transparenz zwischen Haut- und Weichteilgewebe über der zervikalen Wirbelsäule des Feten.

Die Nackentransparenz muss nach der Fetal Medicine Foundation London (FMF) bei einer Scheitel-Steiß-Länge (SSL, engl. CRL) von 42,2 bis 82,3 mm in Schwangerschaftswoche (SSW) 11 + 0 bis 13 + 6 gemessen werden. Nach der FMF Deutschland kann die NT erst ab einer SSL von 45,0 mm (entsprechend SSW 11 + 1) berücksichtigt werden.

Eine erweiterte Nackentransparenz kann ein Zeichen für Chromosomenanomalien, strukturelle Abnormalitäten oder genetische Syndrome des Feten sein. Gleichzeitig wächst mit zunehmender Nackentransparenz das Risiko für einen Abort oder perinatalen Todesfall. Die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenaberration steigt mit der Höhe der fetalen Nackentransparenz an.

Die Messung der erweiterten Nackentransparenz hat eine besondere Bedeutung bei der Früherkennung einer Trisomie. In Kombination mit weiteren Ultraschallparametern (fetales Nasenbein, Tricuspidalregurgitation, Ductus venosus-Flow) und den biochemischen Markern wird eine Erkennungsrate für die Trisomie 21 zwischen 90 und 96 % erreicht.

Selbst bei normalem Karyotyp bleibt ein erhöhtes Risiko für Herzfehler sowie genetische und Skelettveränderungen bestehen. Ein Nackenödem in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche kann auch durch eine genetisch bedingte oder durch eine Parvovirus B19-Infektion verursachte Anämie entstehen.

Eine erhöhte Nackentransparenz kann ein Hinweiszeichen sein für:

• Chromosomenaberrationen
• Genetische Syndrome
• Herzfehler und andere Fehlbildungen
• Kongenitale Infektionen
• Schwere Anämien
• Skelettdysplasien

Allerdings kann die Nackentransparenz auch bei völlig gesunden Kindern erhöht sein.

Eine korrekte Messung der Nackentransparenz setzt große Erfahrung und ein hochauflösendes Ultraschallgerät voraus. Die Messgenauigkeit muss im Bereich ± 0,1 mm angesiedelt sein. Im Rahmen einer qualitätssorientierten sonographischen Untersuchungstechnik wird besonderer Wert auf die effektive Aneignung der NT-Messmethode unter reproduzierbaren Bedingungen gelegt (Zertifizierung durch die FMF London bzw. FMF Deutschland). Durch das Einüben der NT-Messung am Ultraschallsimulator während speziell durchgeführter Kurse kann die Durchführung einer korrekten Untersuchungstechnik direkt geübt, überprüft und perfektioniert werden. Von Nicolaides wurde zur Qualitätssicherung der NT-Messung ein Zertifizierungsverfahren definiert, an dessen Ende die autorisierte Benutzung der Kalkulationssoftware steht. Dieses Programm ist so gestaltet, dass die behandelnden Frauenärzte nach der NT-Messung die Daten der Ultraschalldiagnostik eingeben und nach Erhalt der Laborwerte die Risikokalkulation und Interpretation durchführen. Alternativ kann die Risikoberechnung bei Mitteilung der Ultraschalldaten auch durch das FMF-zertifizierte Labor, das die biochemische Analytik durchführt, erfolgen. Die Ergebnisse werden im Rahmen einer pränatalmedizinischen und ggf. genetischen Beratung mit der Schwangeren besprochen.

Sonographische Bestimmung des Gestationsalters

Für die Risikopräzisierung von Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekten aus den verschiedenen Parametern des pränatalen Screenings ist die exakte sonographische Bestimmung des Gestationsalters von ausschlaggebender Bedeutung.

Das Gestationsalter lässt sich ab 6. SSW bis ca. 13. SSW sehr genau bestimmen. Die Messpunkte zur SSL werden am oberen Rand des kranialen und am unteren Rand des kaudalen Embryonalpols platziert. Am Ende der 6. SSW erreicht der Embryo eine SSL von 5 mm. Bei einer SSL über 50 mm (> 12. SSW) ist die Bestimmung nicht mehr so treffsicher, weil sie durch die Krümmung des Feten zunehmend beeinflusst wird. Es erfolgt dann zur Bestimmung des exakteren Gestationsalters die Messung des biparietalen Kopfdurchmessers (BPD/BIP).