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Pränatale Diagnostik

Ersttrimester-Screening

Das Ersttrimester-Screening bietet die Möglichkeit der Früherkennung von Entwicklungsstörungen des Feten. Bei dieser Untersuchung werden zur Risikopräzisierung die biochemischen Marker PAPP-A und freies Beta-HCG (optimierter Analyt für das 1. Trimenon) im Serum der Schwangeren bestimmt.

Die Messungen werden am Kryptor der Firma Brahms durchgeführt und die Risikoberechnung für eine Chromosomenanomalie erfolgt mit dem Astraia-Programm (FMF London) bzw. PRC-Programm (FMF Deutschland) und wird getrennt nach adjustiertem biochemischen Risiko (Hintergrundrisiko + Biochemie) und bei Vorliegen der NT-Messung als adjustiertes Gesamtrisiko (Hintergrundrisiko + Biochemie + NT) für die Trisomie 21 sowie die Trisomien 13 und 18 ausgegeben. Das adjustierte Risiko bezieht sich auf die abge­schlossene Schwangerschaftswoche. Die aktuelle SSL wird generell zur Berechung des Gestationsalters benötigt.

Mit dem Ersttrimester-Screening lässt sich durch die Berücksichtigung der beiden biochemischen Parameter, der NT-Messung sowie weiterer Ultraschall- und Risikoangaben (z. B. Gewicht der Schwangeren, Raucher/Nichtraucher etc.) die Detektionsrate für die Trisomie 21 im Vergleich zu anderen Markerkombinationen für das Risikoscreening auf 90 % steigern.

Unser Labor ist durch die FMF London und die FMF Deutschland für das Ersttrimester-Screening zertifiziert. Für die Anforderung bieten wir einen gesonderten Anforderungschein für das Ersttrimester- und Zweittrimester-Screening an, in dem alle für die Berechnung relevanten Ultraschall- und klinischen Angaben eingetragen werden können.

Anmerkung:
Wird das Ersttrimester-Screening zur Eigenauswertung angefordert, erfolgt durch das Labor keine Befundinterpretation. Wenn die Ultraschalldaten bei der Anforderung nicht oder unvollständig mitgeteilt werden, erfolgt im Befund nur die Ausgabe der Werte und der MoM- bzw. DoE-Angaben der biochemischen Verfahren.

Bei alleiniger Untersuchung der Marker PAPP-A und freies Beta-HCG im Zeitraum SSW 8+0 bis 13+6 beträgt die Erkennungsrate bei einer Positivenrate von 5 % etwa 75 %.
Die Berechnung des Risikos ohne NT-Messung ist auch ohne Zertifizierung der einsendenden Praxis möglich. Die aktuellen Versionen der Risikoberechnungsprogramme ermöglichen jedoch nur dann eine Berechnung des alleinigen biochemischen Risikos, wenn zwischen SSW 11+1 und 13+6 die NT zusammen mit der SSL gemessen wird.

Bearbeitungsdatum: 24.06.2019
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