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Invasive pränatale Diagnostik

Nach den Mutterschaftsrichtlinien in Deutschland und den Leitlinien zur pränatalen Diagnostik stellen ein erhöhtes mütterliches Alter ab 35 Jahre, aber auch Schwangerschaften mit auffälligem Ergebnis im Erst- oder Zweittrimester-Screening oder auffälligem sonographischen Befund, balancierte elterliche Translokationen oder andere Chromosomenaberrationen oder vorausgegangene Kinder mit einer Chromosomenanomalie Indikationen für invasive pränatale Untersuchungen dar.

Gezielte invasive Maßnahmen der pränatalen Diagnostik

AnlassTestEntnahmetechnik
Erhöhtes Alter der
Schwangeren		ChromosomenanalyseChorionzottenentnahme;
Standard-Amniozentese mit oder ohne Schnelltestung (FISH/PCR)
Verdächtiger
Ultraschallbefund oder auffälliges Ergebnis der Untersuchung biochemischer Marker		Chromosomenanalyse und weitergehende LaboruntersuchungChorionzottenentnahme (z. B. bei Nackenödem, Plexuszyste);
Amniozentese (mit oder ohne Plazentapunktion);
evtl. Nabelschnurpunktion (bei fortgeschrittenem Gestationsalter)
Risiko für eine molekurgenetisch erkennbare StörungDNA-AnalyseChorionzottenentnahme oder Plazentapunktion;
Amniozentese
Risiko für eine biochemisch erkennbare StörungBiochemische AnalyseChorionzottenentnahme;
Amniozentese;
Plazentapunktion;
evtl. Nabelschnurpunktion
Bearbeitungsdatum: 24.06.2019
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FRAG AMELIE.