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endokrinologikum
aesculabor Hamburg
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Nach den Mutterschaftsrichtlinien in Deutschland und den Leitlinien zur pränatalen Diagnostik stellen ein erhöhtes mütterliches Alter ab 35 Jahre, aber auch Schwangerschaften mit auffälligem Ergebnis im Erst- oder Zweittrimester-Screening oder auffälligem sonographischen Befund, balancierte elterliche Translokationen oder andere Chromosomenaberrationen oder vorausgegangene Kinder mit einer Chromosomenanomalie Indikationen für invasive pränatale Untersuchungen dar.
Gezielte invasive Maßnahmen der pränatalen Diagnostik
| Anlass | Test | Entnahmetechnik |
| Erhöhtes Alter der Schwangeren | Chromosomenanalyse | Chorionzottenentnahme; Standard-Amniozentese mit oder ohne Schnelltestung (FISH/PCR) |
| Verdächtiger Ultraschallbefund oder auffälliges Ergebnis der Untersuchung biochemischer Marker | Chromosomenanalyse und weitergehende Laboruntersuchung | Chorionzottenentnahme (z. B. bei Nackenödem, Plexuszyste); Amniozentese (mit oder ohne Plazentapunktion); evtl. Nabelschnurpunktion (bei fortgeschrittenem Gestationsalter) |
| Risiko für eine molekurgenetisch erkennbare Störung | DNA-Analyse | Chorionzottenentnahme oder Plazentapunktion; Amniozentese |
| Risiko für eine biochemisch erkennbare Störung | Biochemische Analyse | Chorionzottenentnahme; Amniozentese; Plazentapunktion; evtl. Nabelschnurpunktion |