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Invasive pränatale Diagnostik

Nach den Mutterschaftsrichtlinien in Deutschland und den Leitlinien zur pränatalen Diagnostik stellen ein erhöhtes mütterliches Alter ab 35 Jahre, aber auch Schwangerschaften mit auffälligem Ergebnis im Erst- oder Zweittrimester-Screening oder auffälligem sonographischen Befund, balancierte elterliche Translokationen oder andere Chromosomenaberrationen oder vorausgegangene Kinder mit einer Chromosomenanomalie Indikationen für invasive pränatale Untersuchungen dar.

Gezielte invasive Maßnahmen der pränatalen Diagnostik

Anlass	Test	Entnahmetechnik
Erhöhtes Alter der Schwangeren	Chromosomenanalyse	Chorionzottenentnahme; Standard-Amniozentese mit oder ohne Schnelltestung (FISH/PCR)
Verdächtiger Ultraschallbefund oder auffälliges Ergebnis der Untersuchung biochemischer Marker	Chromosomenanalyse und weitergehende Laboruntersuchung	Chorionzottenentnahme (z. B. bei Nackenödem, Plexuszyste); Amniozentese (mit oder ohne Plazentapunktion); evtl. Nabelschnurpunktion (bei fortgeschrittenem Gestationsalter)
Risiko für eine molekurgenetisch erkennbare Störung	DNA-Analyse	Chorionzottenentnahme oder Plazentapunktion; Amniozentese
Risiko für eine biochemisch erkennbare Störung	Biochemische Analyse	Chorionzottenentnahme; Amniozentese; Plazentapunktion; evtl. Nabelschnurpunktion

Bearbeitungsdatum: 24.06.2019

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